元TBSアナ高野 貴裕 子供が難病!? 星野真里との夫婦関係

先天性ミオパチー（Congenital Myopathy）とは、主に筋力の低下や筋肉の異常を引き起こす、遺伝性の筋疾患群を指します。通常、生まれたときや幼少期に症状が現れ、筋肉の弱さや運動機能の発達遅れが見られます。ミオパチーの種類によっては、筋肉の収縮に関わるタンパク質が異常になり、筋肉の収縮や機能が十分に発揮されない状態になります。

先天性ミオパチーは、特定の遺伝子の変異が原因で発生する遺伝性疾患です。これらの遺伝子変異は、筋肉の発達や機能に必要なタンパク質の生成に影響を与えます。ほとんどの場合、常染色体優性遺伝または劣性遺伝の形で遺伝することが多いですが、X連鎖性遺伝などのケースもあります。

先天性ミオパチーには根本的な治療法はありませんが、症状の緩和や合併症の予防を目的とした治療が行われます。理学療法や作業療法が筋力維持に役立ち、必要に応じて呼吸管理や栄養管理も行われます。

病状の重さは個々によって異なり、軽度なものから重度なものまで様々です。